,

تحقیقی با موضوع ژنتیک

تاريخچه:
آشنايي با اصول دانش ژنتيك ( زادشناسي )، مورد نياز و علاقة همه افراد است، زيرا همة كساني كه فرزنداني يا مشكل وراثتي بالقوه اي در خانواده دارند و يا آناني كه با تلاش پيگير و هيجان انگيز ترسيم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقيقاتي ترسيم نقشة كامل ژني انسان) دلبستگي دارند و بالاخره همة مردم، به اين آشنايي نياز و علاقه دارند. بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خويشاوندان اين شباهت را مي يابند و با جـملاتـي مانند : بينـي او مثل بيني پـدربزرگش نوك بالاست » در اين باره اظـهار نظـر مي كنند. بيش از 4000 صفت ارثي وجود دارد كه جايگاه كرموزومي بيش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار يك نقص مادرزادي جدي هستند، واژة مادرزادي، علت ابتلا به نقص را بيان نمي كند و تنها به معني وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل يك چهارم اين نـقايص بر اثر مجموع تأثيرات ژن هاي متعدد به اضافه يك يا چند عامل محيطي ( چند عاملي) به وجود مي آيد، ولي تقريباً علت نيمي از نقايص مادرزادي ناشناخته باقي مانده است. تقريباً از هر 166 نوزاد، يك نوزاد مبتلا به يك ناهنجاري كروموزومي مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلايان، دچار اختلالاتي هستند كه عامل يك تك ژن غيرطبيعي است احتمالاً 20 درصد از بيماران بستري در بيمارستان هاي كودكان، مشكلي دارند كه تا حدي ژنتيكي است بعد ازتصادفات رانندگي و سرطان، ناهنجاريهاي مادرزادي سومين عامل شايع مرگ و مير در سنين 1 تا 14 سالگي هستند و بيش از 20 درصد مرگ و ميرهاي نوزادان، بر اثر نقايص مادرزادي است. بنابراين، اختلالات ژنتيكي، درد و رنج عظيمي را به بشر تحميل كرده است.
مردم غالباً مي گويند كه ” سرطان درخانواده ما شايع است ” يا ” افراد خانواده ما همگي بر اثر حملات قلبي مي ميرند”
از آنجا كه بيماري قلبي و سرطان، دو علت مرگ و مير در ايالات متحدة آمريكاست، پرسش واقعي اين است كه آيا خطر بروز اين دو بيماري در خانواده هاي معيني، بيش از خطر بروز در همة خانواده هاست يا اين  گونه نيست ؟
مقدمه
متخصص ژنتيك:
متخصص ژنتيك پزشكي فردي است كه در مكانيزم هاي وراثتي، تشخيص و درمان اختلالات ژنتيكي تخصص دارد. ژنتيك پزشكي، مثل ديگر تخصص هاي پزشكي، نظير جراحي يا مامايي و زنان، پس از دانشكده پزشكي، يك دوره آموزشي خاص هم دارد. بسياري از متخصصان ژنتيك پزشكي، در يكي از رشته هاي پزشكي مانند اطفال، داخلي يا مامايي و پزشكي زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتيك پزشكي است. هيئت ژنتيك پزشكي آمريكا (ABMG)  با برگزاري امتحان در چند زمينه، يعني ژنتيك باليني، ژنتيك ياخته اي باليني، ژنتيك زيست شناسي باليني، ژنتيك مولكولي، به پزشكان و متخصصان داراي درجة دكتراي غيرپزشكي (p.h.D)، گواهي نامه اعطا مي كند. ژنتيك باليني به تشخيص و درمان بيماران، ژنتيك ياخته اي (سيتوژنيك ) به تشخيص آزمايشگاهي نابهنجاري هاي كروموزومي و ژنتيك زيست شيميايي به تشخيص آزمايشگاهي و درمان اختلالات آنزيمي و اختلالات شيميايي ناشي از آنها مي پردازد. مشاورة ژنتيك هم،‌در گذشته مورد تأييد ABMG قرار مي گرفت و هم اكنون،‌هيئت جديد اعطاي گواهي نامه،‌به نام هيئت مشاورة ژنتيك آمريكا (ABGC)  وظيفة اعطاي گواهي نامه را به مشاوران ژنتيك بر عهده گرفته است. بيشترين متخصصان ژنتيك پزشكي و مشاوران ژنتيك، با مراكز بزرگ پزشكي يا آزمايشگاه هاي مرجع براي آزمايشهاي ژنتيكي همكاري دارند.
چه انتظاري مي توان داشت؟
كار متخصصان ژنتيك پزشكي مشابه كار پزشكان عمومي است: ابتدا اطلاعات كسب مي كنند و سپس با استفاده از اين اطلاعات به كار تشخيص مي پردازند و سرانجام اقدامات عملي را به فرد يا افرادي كه مشاوره شده اند ارائه مي دهند. در برخي موارد،‌شجره نامة خانوادگي، مهمترين بخش كسب اطلاعات است. بنابراين،‌فردي كه براي مشاوره به متخصص ژنتيك مراجعه ميكند لازم است تا آنجا كه امكان دارد اطلاعات خانوادگي خود را براي تهيه شجره نامه در اختيار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات يكي از اعضاي مسن خانواده، مناسب ترين روش كسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه كه قبلاً گفته شد، معمولاً كاري ساده و در عين حال بسيار سودمند است. بيشتر اوقات،‌متخصص ژنتيك مي تواند با يك نگاه اجمالي،‌شجره نامه اي را كه سردستي رسم شده تفسير كند.
در برخي موارد ممكن است مطالعات كروموزومي (مطالعات ژنتيك ياخته اي ) مورد نياز باشد. در اين گونه موارد، فقط يك لولة آزمايش خون لازم است ولي همان طور كه قبلاً توضيح داده شد، تجزيه و تحليل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتي طول مي كشد. براي مطالعه ياخته هاي آمينون و ساير بافت ها ، ده روز يا بيشتر زمان لازم است. از خون يا ادرار براي انجام بسياري از آزمايش هاي زيست شيميايي استفاده مي شود و براي برخي آزمايش ها، حتي ذره اي از ياخته هاي زنده در ريشه موهاي كنده شده را مي توان به كار برد. گاهي اوقات براي تجزيه و تحليل ، تكه هاي كوچكي از بافت كه از طريق بافت برداري  بدست آمده،‌لازم است برخي از آزمايش هايي را كه اخيراً بر پايه DNA طراحي شده، مي توان حتي با استفاده از ياخته هاي حاصل از شستشوي دهان با مايع انجام داد.
  • فهرست مطالب
  • عنوان      صفحه
  • تاريخچه
  • مقدمه
  • متخصص ژنتيك
  • تشخيص پيش از موقع و پيشگيري
  • درمان
  • چند نمونه از درمان هاي ثمربخش
  • پروژه ژنوم انساني
  • اساس ژنتيك
  • ژنتيك و ژنوميك
  • اصول ژنتيك
  • اسلوب وراثت و نفوذپذيري
  • بيماري هاي كروموزومال
  • بيماري در سطح ميتوكندريايي
  • ژنتيك و تغذيه درماني
  • تأثير ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روي فرآيندهاي متابوليكي
  • تاثيرات و ارتباط متقابل بين ژن و مواد مغذي بر روي ظهور ژن
  • عنوان      صفحه
  • پيچيدگي موجود در ارتباط ژنتيك و تغذيه
  • ژنتيك به عنوان يك تخصص پزشكي
  • نظام ژنتيك انساني و پزشكي
  • طبقه بندي اختلالات ژنتيكي
  • نقايص تك ژني
  • اختلالات كروموزومي
  • توارث چند عاملي
  • فصل 1: اساس كروموزومي وراثت
  • اساس كروموزومي وراثت
  • كروموزوم هاي انساني
  • چرخه حياتي يك سلول سوماتيك
  • ميتوزيس
  • ميوزيس
  • گامت سازي و باروري انسان
  • تخمك سازي
  • باروري
  • رابطه طبي ميوزوميتوز
  • عنوان      صفحه
  • فصل 2: ژنوم انسان
  • ساختمان DNA
  • ساختمان و تشكيلات ژن
  • اشكال ساختماني يك ژن انساني معمولي
  • خانواده هاي ژن
  • پايه هاي تظاهر ژني
  • رونويسي
  • ترجمه و رمز ژنتيكي
  • روند پس از ترجمه
  • ساختمان كروموزوم هاي انسان
  • كروموزوم ميتوكندريايي
  • فصل 3: الگوهاي توارثي تك ژني
  • ترمينولوژي يا لغت شناسي
  • اختلالات ژنتيكي با توارث كلاسيك مندلي
  • سن شروع و ساير فاكتورهاي موثر بر الگوهاي شجره اي
  • ساير فاكتورهاي موثر بر الگوهاي شجره اي
  • هتروژنيتي ژنتيكي
  • عنوان      صفحه
  • هتروژنيتي لوكوسي
  • هتروژنيتي آللي
  • توارث اتوزومال مغلوب
  • فركانس بروز ژن و فركانس حامل
  • هم خوني و ازدواج
  • هم خوني
  • اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتيكي
  • اختلالات تحت تأثير جنسيت
  • آناليز جداسازي
  • الگوهاي توارثي اتوزومال غالب
  • مشخصات توارث اتوزومي غالب
  • هموزيگوت هاي صفات اتوزومال غالب
  • فنوتيپ هاي محدود به جنس در بيماري اتوزومي
  • توارث وابسته به X
  • توارث وابسته به X مغلوب
  • مشخصات توارث وابسته به X مغلوب
  • موزائيسم
  • عنوان      صفحه
  • موزائيسم سوماتيك (غيرجنسي)
  • توارث مادري موتاسيون هاي ميتوكندريايي
  • فصل 4: اساس ژنتيك سلولي باليني
  • معرفي سيتوژنتيك
  • شناسايي كروموزوم
  • اختلالات كروموزومي
  • اختلال در تعداد كروموزوم‌ها
  • تري پلوئيد و تتراپلوئيد
  • آناپلوئيد
  • فصل 5: بيماري هاي ژنتيكي
  • بيماري آلزايمر
  • ژنتيك و سرطان
  • زيست شناسي سرطان
  • اساس ژنتيكي سرطان
  • سرطان در خانواده
  • سرطان و محيط
  • تراتوژن ها
  • عنوان      صفحه
  • سرطان ارثي پستان و تخمدان
  • كانسر فيزيولوژي ارثي كلون
  • بيماري سيستيك فيبروزيس
  • بيماري هيپركلسترولمي خانوادگي
  • ديابت شيرين وابسته به انسولين
  • ديابت شيرين غيروابسته به انسولين
  • سندرم مارفان
  • سندرم ترنر
  • ساختمان و عملكرد هموگلوبين
  • هموگلوبين هاي انسان و ژنهاي آنها
  • ناهنجاري هاي هموگلوبين در انسان
  • هموگلوبين لپور
  • انواع ديگر هموگلوبين
  • كم خوني كولي
  • كم خوني سلول داسي شكل
  • گالاكتوزميا
  • هيبرفنيل آلانينمي
  • عنوان      صفحه
  • ديگر ناهنجاري هاي ژنتيكي و نقص هاي زمان تولد
  • هموسيستئين يوريا
  • سندرم داون
  • افتادگي دريچه ميترال
  • بيماري ويلسون
  • صلبيه آبي
  • سولفوسيتسين يوريا
  • شكاف سقف دهان
  • اسپينا بيفيدا
  • فلج مغزي
  • اطلاعات كلي در مورد ژنها، تغذيه و بيماري ها
  • طرح ژنوم محيطي
  • نقش تغذيه از ديدگاه ژنتيك
  • كمبود ويتامين ممكن است عامل ايجاد جهش ژن شود
  • ژنتيك و برنامه هاي رژيمي
  • چگونه بيماري هاي ژنتيكي بر روي نيازهاي تغذيه اي تأثير مي گذارند
  • تفاوت بين بي‌نظمي‌هاي محض ژنتيكي و بي‌نظمي‌هاي چند علتي
  • عنوان      صفحه
  • تغيير ژنتيك و تغذيه در رابطه با بيماري هاي قلبي و عروقي
  • چگونگي تأثير رژيم غذايي بر روي فرآيندهاي فيزيولوژيكي بدن
  • وزن بدن و ژنتيك

215 صفحه

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

آیا می خواهید به گفتگو بپیوندید؟
احساس رایگان برای کمک!

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *